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读懂医生的话——基因检测必须做吗?

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读懂医生的话——基因检测必须做吗?

发布日期:2019-04-17 作者: 点击:

   基因检测作为精准医疗的基石,已经越来越多地应用在临床领域,从疾病诊断到靶向用药指导都发挥着重要作用,在如今敏感的医患关系环境中,很多家属会质疑,基因检测到底该不该做?

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  基因检测到底该不该做

  什么是基因检测?

  基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子,基因检测是通过血液及其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常。针对肿瘤患者,基因检测可以精确找出疾病的类型和治疗的靶点,指导靶向药筛选,提高患者获益率。医院里一般会选择患者的鲜活组织,蜡片,血液或者腹水等作为检测样本,送到第三方检测机构,检测周期一般是7-10个工作日。

  药渡药神哪些人需要做基因检测?

  当我们有如下临床需求时,建议及时做基因检测检查,可以配合医生制定更精准个性化的治疗方案。

  A. 肿瘤靶向药物选择时:靶向治疗让肿瘤治疗实现了精准治疗,让医生能针对不同的病人选择对应的靶向药物。如今靶向药物层出不穷,其针对的靶点都是以肿瘤的驱动基因为基础研制的,如果要选择对应的靶向药物,就必须做基因检测。但是有些多靶点抑制剂比如卡博替尼,瑞戈非尼,索拉非尼等药物是不需要基因检测的,具体情况还是要咨询主治医师。

  B. 化疗药物毒性评估时:化疗是治疗恶性肿瘤的一种常规手段,即用抗肿瘤药物来杀灭全身各处的肿瘤细胞,但同时化疗也是一把“双刃剑”,对于正常细胞和肿瘤细胞都有杀伤作用,伤敌一千自损八百。通过检测个体的药物代谢相关基因,提前预判药物的副作用及药效,这对增强药物疗效、降低副反应、提高患者依从性等具有重大意义。

  C. 预测药物的有效性时:免疫治疗是近两年兴起的最新肿瘤治疗方法,以PD-1/PD-L1为代表的药物通过恢复机体正常的抗肿瘤免疫反应,从而控制和清除肿瘤。但是免疫治疗不是每个人都会有效,有些人还会发生肿瘤爆发增殖,这时候就需要提前检测肿瘤突变负荷TMB、微卫星不稳定性MSI、PD-L1抗体表达情况等指标,只有上述三个指标至少一个高表达才有可能获得比较好的疗效。

  D. 癌症遗传基因筛查时:癌症作为一种基因突变疾病,有时候具有一定的家族遗传性,对于直系亲属多发肿瘤的家族需要做基因检测筛查,以便提前预防,早诊断,早治疗。比如乳腺癌BRCA突变有时候会出现家族遗传,国外著名的案例就是安吉丽娜朱莉的双乳乳腺切除案例,正是因为做了基因检测筛查,以此来降低肿瘤发生的风险。

  基因检测可以报销吗?

  目前国内医保暂未将肿瘤基因检测列入医保目录,因此基因检测还是需要自费的。基因检测价格的高低与选择的服务商,检测项目的基因多少都有直接的关系,例如,一般的肺癌单基因检测行业价格在3000元左右,如果做超过100个的多基因检测,价格将达到近2万元,所以,选择适合的检测项目至关重要。有时候不一定是做的越多越好,有些基因虽然能检测到突变,却没有对应的药物,对应临床治疗是没有意义的。

  不做基因检测可以吗?

  基因检测能准确的找出肿瘤的突变基因,让医生做出更精准的治疗方案,而不是像以前千人一药的治疗疾病。每一种肿瘤都有不同的亚型,就像我们身边高发的肺癌,就可以分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌。非小细胞肺癌又可以细分为腺癌和鳞癌,腺癌患者又可以分EGFR突变和alk突变。对于EGFR突变的患者,可以选择易瑞沙,泰瑞莎等靶向药物,对于ALK突变的患者,需要用克唑替尼,色瑞替尼等靶向药物,基于上面的分析,肺癌如果免疫组化分型是非小细胞肺癌,建议做基因检测,如果是腺癌,必须要做基因检测才能用药。

  但是有些肿瘤并没有明确的针对性靶向药物,或者说用靶向药物不需要基因检测,就像内分泌依赖型乳腺癌用帕博西尼。所以,具体情况还需要和临床医师多多交流。

  所以,癌症是一种基因病,目前尚未发现治愈的有效手段,但我们能尽早的通过基因检测等手段发现并控制癌症的病变,实现伴瘤生存,将癌症逐步转化为慢性病,为最终治愈癌症赢得宝贵的时间。


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