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威尼斯正规官网中,基因组学、蛋白组学、代谢组学差别有多大?

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威尼斯正规官网中,基因组学、蛋白组学、代谢组学差别有多大?

发布日期:2019-04-03 作者: 点击:

多组学之间的关系就像一条从上到下的河流,基因组学处于最上游,决定了河流的开始和基本属性,好比不同的物种都有特定的基因序列特征。但是河流的上游无法决定最后的呈现形式和最后的去向,就像基因不能完全决定最后的表型。


基因表达调控" target="_self" title="基因表达调控">基因表达调控

同卵双生的双胞胎可能拥有完全不同的性格,在生活中会在不同的时期患不同的疾病。这是因为基因后面还有表观遗传修饰,还有转录,翻译,环境的影响,不过这些改变和影响最终都会体现在代谢物的差异上。

很多遗传代谢病的发病机制,就是因为基因突变引起某种酶合成缺乏或表达增多,最终导致某种特定代谢物的缺乏或者蓄积而致病。比如苯丙酮尿症就是因为PAH的基因突变,引起苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致代谢物苯丙氨酸不能转化为络氨酸在体内大量蓄积致病,临床上通过检测血液中苯丙氨酸的含量进行疾病诊断,也可以检测PAH基因是否发生致病突变来诊断。

但是,不是所有的致病突变都可以被检测到,甚至还可能有其他未知的基因发生突变同样引起该病,所以基因诊断容易发生一定概率的漏诊,且还有很多临床意义未明的变异无法判断。而血液中代谢物苯丙氨酸的含量却是诊断该病的直接依据。

除了基因发生突变,会直接影响代谢物水平和表型,另外环境对人的影响也会体现在表型和代谢物水平上,比如长期高脂饮食会导致血液中的脂质代谢物(胆固醇、甘油三脂等等)异常增高,对应的表型则可能表现为肥胖、高血压、冠心病、糖尿病等不同的慢性代谢病。

我们通过检测血糖判断是否患有糖尿病,检测尿酸水平辅助诊断痛风,检测肿瘤标志物希望能及时发现肿瘤,这些都表明,不同的生理病理状态,存在不一样的代谢组水平,同理,通过检测代谢物,可以判断特定的生理或疾病状态。这也是运用代谢组学进行疾病诊断biomarker筛查的重要前提。


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